Informace pro těhotné

Kombinovaný test je vysoce citlivý a včasný způsob odhalení rizika vrozených vývojových vad plodu.

– odběr biochemických markerů se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství

– ultrazvukové vyšetření se provádí ve 11. – 14. týdnu těhotenství

– vyhodnocení sceeningu je provedeno po ultrazvukovém vyšetření a jeho kombinaci s výsledky biochemických markerů

Dobrá znalost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách v těhotenství. Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.

Lidské tělo je složeno z buněk. Každá buňka obsahuje totožnou genetickou informaci. Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy tvoří stočená vlákna DNA (deoxyribonukleové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů. Pohlavní buňky – vajíčka a spermie – obsahují poloviční počet chromozomů.

Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů, nebo mohou mít chromozomy odlišnou stavbu. Tato porucha vzniká při oplodnění – tj. při spojení vajíčka se spermií – a má negativní efekt na fyzický a mentální vývoj postiženého jedince. Celkem je známo asi sto těchto syndromů. K nejznámějším a nejčastějším patří Downův syndrom.

Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky tedy obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje vážné postižení intelektu a často je spojeno s mnohými vývojovými vadami.

Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko narůstá se zvyšujícím se mateřským věkem. Ve věku 20 let je toto riziko 1: 1500, v 35 letech vzrůstá na 1 : 360 a v 40 letech je 1 : 100.

Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.

Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu („NT“ – tloušťka šíjového projasnění, „NB“ – přítomnost nosní kůstky). Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem. Tradiční biochemický screening prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. trojitý test – dokáže zachytit pouze 50 – 60 % dětí s tímto syndromem.

• v současnosti nejefektivnější systém záchytu Downova syndromu
• vysoká citlivost pro zjištění větších malformací plodu a mnohých genetických syndromů
• minimální riziko
• přesné určení stáří těhotenství
• diagnóza vícečetného těhotenství

UZ vyšetření šíjového projasnění (NT – nuchal translucency) se provádí v 11.- 14. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Tato vrstva tekutiny se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojeno s chromozomálními aberacemi plodu – např. s Downovým syndromem.

UZ vyšetření nosní kůstky se také provádí mezi 11.- 14. týdnem těhotenství. Nosní kůstku lze zobrazit při větším zvětšení profilu plodu. Nepřítomnost nebo zkrácení nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.

V 10. – 13. (ideální 10+0 až 11+3) týdnu těhotenství vyšetříme z krve matky látky, které se nazývají PAPP-A, free-beta hCG. Ty se vytváří v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem je hladina těchto látek abnormální.

Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Jeli vypočtené riziko menší jak 1:100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko.

I při negativním výsledku je vhodné absolvovat v 15-16 týdnu gravidity odběr krve matky na AFP, event. provést kompletní biochemický test II. trimestru a ultrazvukové vyšetření mezi 18.- 23. týdnem těhotenství se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní…

Výsledné riziko testu vyšší jak 1:100 znamená to vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Pokud si těhotná bude přát tento syndrom 100% vyloučit, je možno provést genetické vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků.

Toto vyšetření hradí plně poj. 205,213 a111 hradí jen část z veřejného zdravotního pojištění. Zdravotní pojišťovny hradí i vyšetření prováděné v druhém trimestru těhotenství a UZ vyšetření mezi 18.- 23. týdnem gravidity. Pacientka hradí za provedení ultrazvukového vyšetření se změřením NT a NB částku 850,- Kč, za vyšetření PAPP-A a FBhCG 599-Kč. Některé pojišťovny však na základě předložených účtů za provedení kombinovaného testu I.trimestru, v rámci svých nadstandardních balíčků pro těhotné, toto vyšetření proplácí.

Vyšetření UZ markerů (NT, NB) je v centru prováděno na základě metodiky Kingś College Hospital, London (Fetal Medicine Foundation). UZ vyšetření provádí sonografista, který je držitelem mezinárodní evropské akreditace k provádění screeningu v I. trimestru. Přesnost našeho měření je pravidelně ověřována akreditačním týmem tohoto pracoviště. Biochemickou část provádí laboratoř, která patří mezi registrované laboratoře provádějící screening vrozených vad v 1. a 2. trimestru

V případě zájmu o tento test se sama těhotná objedná na telefonním čísle 558 631 243 na krevní odběr (doporučené datum odběru stáří těhotenství 10+0 až 11+6 ) a na ultrazvukové vyšetření nuchal transucency-NT ( 11+0 až 13+6). Na krevní odběr není nutné být zcela nalačno. Krevní odběr je možno provést na našem pracovišti či přímo v odběrové místnosti  laboratoře Krevního centra s.r.o.. Pro ultrazvukové vyšetření je vhodná náplň močového měchýře, bezprostředně před vyšetřením nechoďte na toaletu. V době provedení UZ vyšetření již jsou k dispozici výsledky biochemického vyšetření a těhotná dostane do ruky písemnou zprávu o vyhodnocení rizika postižení plodu.